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Florians seltene Krankheit

Florian Widmer aus Dürrenroth ist zwei Jahre alt und hat bereits eine Chemotherapie und eine Knochenmarktransplantation hinter sich. Er leidet an MPS, einem sehr seltenen Genfehler. Heute ist internationaler MPS-Tag.

Florian holt mit der Baggerschaufel aus, lädt Erde auf und strahlt. Der Zweijährige weiss noch nicht lange, wie sich Erde anfühlt. Bis vor kurzem durfte er sie nicht berühren, sein Immunsystem hätte den Kontakt nicht bewältigen können. Florian ist mit einer Krankheit zur Welt gekommen, die er noch eine Weile nicht selbst aussprechen kann. Mukopolysaccharidose, kurz MPS, heisst der Gendefekt, der dafür verantwortlich ist, dass dem Körper ein Enzym fehlt, das Stoffwechselprodukte abbaut. Diese werden stattdessen in den Organen abgelagert und richten dort Schäden an. Der heutige Samstag wird international als MPS-Tag begangen. Die Krankheit ist äusserst selten, in der Schweiz sind gemäss dem MPS-Verein 20 Fälle bekannt. Es gibt verschiedene Untertypen. Florian ist an Typ I erkrankt, schweizweit ist er vermutlich der Einzige mit dieser Krankheit, weitere Fälle sind nicht bekannt. Die Richtung ist ungewiss Schon kurz nach der Geburt war Florian oft erkältet, nach einigen Wochen fiel seinen Eltern auf, dass sein Rücken nicht gerade war. Sie suchten eine Physiotherapeutin auf, doch Florian machte keine Fortschritte. Es folgten weitere Abklärungen, bis ein Test im Berner Inselspital die Krankheit anzeigte. Das Testresultat war eindeutig, für Florians Eltern aber wurde nun alles ungewiss. Weil die Krankheit so selten ist, fehlen Forschungsresultate, fehlen festgelegte Therapieverfahren, fehlen Zahlen zu Heilungschancen. «Das war damals das Schlimmste», so Stefan Widmer, Florians Vater, «dass wir nie wussten, in welche Richtung es geht.» Simone Widmer, Florians Mutter, fügt an: «Das wissen wir jetzt noch nicht.» Keinen Kontakt zur Umwelt Florian erhielt wöchentlich per Infusion Ersatzenzyme. Anderthalb Jahre alt war er, als eine Knochenmarktransplantation möglich wurde. Mit Chemotherapie wurde sein Immunsystem zerstört und so die Transplantation vorbereitet. Florian verbrachte Tage in einem sterilen Zimmer im Kinderspital in Zürich. Zurück zu Hause auf dem Bauernhof in Dürrenroth, durfte er nicht nach draussen, nicht zu den Tieren, nicht zu anderen Kindern. Seine Eltern konnten keinen Besuch empfangen. Noch jetzt hängt ein Schild an der Haustüre mit der Bitte an Besucher, die Hände zu desinfizieren. «Manchmal wurde diese Quarantäne falsch verstanden», sagt sein Vater. «Man glaubte, wir ziehen uns vom sozialen Leben zurück.» Dabei war sie nötig, um Florians Immunsystem zu schützen. Florian holt auf Florian steigt vom Bagger, streichelt den Hund und geht an der Hand seiner Mutter ins Haus. Im Februar hat er gehen gelernt. Seit er nach draussen darf und andere Kinder treffen kann, holt er auf, aber sprechen mag er noch nicht. In der Entwicklung hinkt er anderen Kindern rund ein halbes Jahr nach. Sein Körper hat das neue Knochenmark gut aufgenommen, er bildet das bisher fehlende Enzym nun selber, in den Organen gibt es keine weiteren Ablagerungen. Welche Auswirkungen die Krankheit auf seine geistige und körperliche Entwicklung hat, etwa auf seinen Rücken, ist ungewiss. «Florian ist nicht gesund», sagt seine Mutter. Aber er hat davon profitiert, dass seine Krankheit früh erkannt und behandelt wurde. Ein pflegeleichtes Kind Am Vortag musste Florian bereits um fünf Uhr aufstehen, er hatte einen Termin im Kinderspital. Dort wurde der Gips ausgewechselt, den er Tag und Nacht tragen muss, damit der Rücken gerade wächst. Ihr Sohn habe sich nicht gewehrt, sagen seine Eltern beeindruckt, denn sie wissen aus Erfahrung, wie ein Gips jucken und einschränken kann. Überhaupt habe Florian all die Behandlungen gelassen über sich ergehen lassen, und er zeigt auch, dass es ihm recht gut geht – für seine Eltern ist das eine grosse Hilfe. «Florian gab uns oft Kraft», sagt sein Vater. Seine Mutter ergänzt: «Er ist ein pflegeleichtes Kind», und man spürt, dass es stimmt, auch wenn es nicht so ist. Familien helfen sich Die Eltern von Kindern mit MPS in der Schweiz haben sich zu einem Verein zusammengeschlossen. Florians Eltern sind mit dabei. Die Familien unterstützen sich gegenseitig und setzen sich dafür ein, dass die Krankheit unter Fachleuten und in der Öffentlichkeit bekannter wird. Denn zwar ist MPS eine seltene Krankheit, doch seltene Krankheiten gibt es immer mehr. Zurück im Haus, zeigt Florian, dass auch seine Geduld einmal ein Ende hat, er wirft seine Büchlein kurzerhand weg. In wenigen Wochen wird er die Aufmerksamkeit seiner Eltern teilen müssen, Florian erhält ein Geschwisterchen. Alles deutet darauf hin, dass es nicht an Mukopolysaccharidose erkrankt ist. Brigitte Walser •www.verein-mps.ch >

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